Даже не специалист в научных вопросах отметит, что человеческий геном секвенировали почти десятилетие назад. Чтобы понять, за что геном сперматозоида удостоили статьи в Cell, напомним, что человек, как всем известно, имеет 23 пары хромосом. Однако у половых клеток хромосомы все без пары, то есть яйцеклетка и сперматозоид имею просто по 23 хромосомы.
Дочерние клетки получают от половых гомологичные хромосомы (имеющие одинаковые гены, но разные аллели). Например, обе хромосомы содержат ген цвета глаз, однако одна из них будет содержать аллель карего цвета, а другая – зеленого. При этом гомологичные хромосомы претерпевают рекомбинацию – они обмениваются участками ДНК. В процессе рекомбинации хромосомы расходятся по яйцеклеткам и сперматозоидам, а потом соединяются случайным образом в оплодотворенном яйце, благодаря чему достигается огромное разнообразие получившихся таким образом геномов, и, следовательно, повышаются шансы выживания видов.
Все это свидетельствует о том, что сперматозоиды по их геному должны сильно отличаться от других клеток тела, но до сих пор ни у кого так и не доходили руки до сравнения этих геномов. Стэнфордские ученые провели эксперимент с участием 40-летнего мужчины, имеющего здоровых детей и здоровые сперматозоиды. Исследователями были секвенированы геномы 91 сперматозоида. Полученные последовательности специалисты сравнили с ДНК обычных клеток подопытного.
Оказалось, что геномы сперматозоидов на удивление разнообразны. По словам исследователей, в среднем рекомбинация ДНК для сперматозоида осуществлялась 23 раза. Для некоторых сперматозоидов это значение было гораздо выше. С мутациями дела обстоят аналогичным образом. К примеру, при созревании два сперматозоида вообще лишились хромосомы. В среднем заменялись 25-36 единичных нуклеотидов на клетку. Какие-то мутации были благоприятными, а какие-то, наоборот, могли привести к гибели эмбриона в случае соединения такого сперматозоиды с яйцеклеткой.
При этом никаких аномалий у детей не наблюдалось, а сперма испытуемого казалась совершенно здоровой. Это свидетельствует о том, что даже если человек имеет абсолютно здоровую родословную, его дети могут иметь генетические отклонения.
Journal information